Проведена за останнє десятиріччя реорганізація медико-генетичної служби в Україні  сприяла поліпшенню допомоги хворим зі спадковою патологією. Розробка молекулярно-діагностичних технологій підвищила можливість ранньої,  доклінічної діагностики    спадкової патології, а також  хвороб зі спадковою схильністю.